_{Redação Culturize-se}

Um estudo de escala inédita no Brasil está mudando a forma como médicos e pacientes encaram o câncer no país. Publicado na revista científica The Lancet Regional Health – Americas, o maior levantamento genômico sobre a doença já realizado no território nacional sequenciou o genoma completo de 275 pacientes com câncer de mama, próstata ou intestino atendidos em hospitais públicos de todas as regiões. O resultado surpreendeu os pesquisadores: um em cada 10 portadores da doença apresentava uma mutação hereditária, uma alteração no DNA capaz de aumentar drasticamente o risco de câncer e ser transmitida para as gerações seguintes.

O trabalho integra o Mapa Genoma Brasil, iniciativa do Ministério da Saúde financiada pelo Proadi-SUS e coordenada pelo Hospital BP – A Beneficência Portuguesa de São Paulo. Para os especialistas envolvidos, os achados vão além da pesquisa acadêmica: eles têm potencial para transformar a prática clínica no Sistema Único de Saúde.

A descoberta de uma mutação hereditária pode redefinir o tratamento do paciente. No câncer de mama, portadores de alterações nos genes BRCA1 e BRCA2 passam a ser elegíveis para inibidores de PARP, medicamentos que atuam especificamente em tumores com esse perfil genético. Já no câncer de intestino, mutações em genes como MLH1, MSH6 e PMS2 indicam a presença de instabilidade de microssatélites, característica que prediz boa resposta à imunoterapia. Sem o teste genético, essas opções terapêuticas podem passar despercebidas pela equipe médica.

O impacto, porém, não se limita ao paciente diagnosticado. Entre os familiares dos portadores de mutação que aceitaram fazer o exame, quase 40% também carregavam a mesma alteração genética, ainda sem desenvolver qualquer tumor. Esse achado abre a possibilidade de vigilância e prevenção em pessoas que desconheciam o risco.

Dependendo do gene afetado, as estratégias de acompanhamento variam. Mutações no BRCA1 elevam o risco de câncer de mama para até 85% ao longo da vida e de ovário para 60%, exigindo ressonância magnética anual a partir dos 25 anos e, em alguns casos, cirurgia preventiva. Já alterações no TP53, associadas à Síndrome de Li-Fraumeni, conferem mais de 90% de probabilidade de algum tipo de câncer, com indicação de ressonância de corpo inteiro anual. No caso da Síndrome de Lynch, provocada por mutações em genes como o MLH1, o risco de câncer colorretal pode atingir 80%, recomendando-se colonoscopias precoces e frequentes.

O estudo também reforçou a importância de pesquisas com a população brasileira. Quase 59% dos participantes se declararam pardos, refletindo a miscigenação do país. Como os grandes bancos de dados genéticos mundiais são predominantemente europeus, variantes encontradas em brasileiros frequentemente são classificadas como de “significado incerto” por falta de referência. Ampliar o conhecimento sobre o DNA da população nacional, defendem os pesquisadores, é essencial para tornar diagnósticos e tratamentos cada vez mais precisos.